|
1 / 1
|
DeCS
|
|
 |
|
Descriptor Inglés:
|
|
Glycogen Storage Disease Type I
|
|
Descriptor Español:
|
|
enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I
|
|
Descriptor Portugués:
|
|
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I
|
|
Sinónimos Español:
|
|
deficiencia de glucosa fosfatasa
deficiencia de glucosa-6-fosfatasa
enfermedad de von Gierke
enfermedad por almacenamiento de glucógeno hepatorrenal
glucogenosis 1
glucogenosis tipo 1
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I
|
|
Categoría:
|
|
C16.320.565.202.449.448
C18.452.648.202.449.448
|
|
Definición Español:
|
|
Enfermedad autosómica recesiva en la que está ausente la expresión del gen de la glucosa-6-fosfatasa, lo que produce hipoglucemia debido a la falta de producción de glucosa. La acumulación de glucógeno en hígado y riñones produce organomegalia, particularmente hepatomegalia masiva. En el plasma hay incremento en la concentración de ácido láctico e hiperlipidemia. A menudo exisite gota clínica a comienzos de la infancia.
|
|
Nota de Indización Español:
|
|
no use /congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO
|
|
Calificadores Permitidos Español:
|
|
|
|
Número del Registro:
|
|
24390
|
|
Identificador Único:
|
|
D005953
|
Ocurrencia en la BVS:
|
|
|
Similar:
|
|
DeCS
|